全外显子组测序技术探寻家族性颅内动脉瘤致病基因的研究进展

作者：丁兴欢; 王坤; 张倩倩; 杨新健

来源：中国微侵袭神经外科杂志, 2018, 23(10): 470-474.

• 颅内动脉瘤,家族性
• 全外显子组测序
• 致病基因
• 遗传学

家族性颅内动脉瘤的病因及发病机制仍不明确,其流行病学及遗传学特点表明遗传因素在其发病机制中发挥重要作用。全外显子组测序技术可用于家族性颅内动脉瘤的遗传学研究,并定位一些新的致病基因,本文将对其进行综述。

• 单位
  北京市神经外科研究所; 首都医科大学附属北京天坛医院