黑素皮质素受体-4基因突变致重度肥胖合并重症肺炎一例

作者：刘盼; 陶金好; 明美秀; 张铮铮; 陆国平; 陈伟明^*

来源：中国小儿急救医学, 2021, 28(12): 1129-1131.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2021.12.019

• 黑素皮质素受体-4
• 重症肺炎
• 肥胖
• 基因突变
• 儿童

目的探讨黑素皮质素受体-4(melanocortin-4 receptor, MC4R)基因突变致重度肥胖合并重症肺炎患儿的临床表现、诊断及治疗特点。方法回顾性分析1例MC4R基因突变相关重度肥胖合并重症肺炎患儿的临床资料及诊治经过。结果 1例15岁患儿因"咳嗽2周, 呼吸困难半天"入我院治疗。患儿10岁确诊存在MC4R基因突变, 入院时体重200 kg(BMI 76 kg/m2), 属于重度肥胖患儿, 针对患儿重度肥胖合并重度肺炎的情况, 我们采取了特殊呼吸治疗技术(肺保护性通气策略、体位管理等)、营养支持、早期康复等综合诊疗措施, 最终患儿病情好转出院。结论 MC4R基因突变可引起早发性肥胖, 此类患儿合并重症肺炎时往往比较危重, 临床诊疗需要采取一系列特殊的综合干预措施, 指导患儿及家属出院后进行家庭机械通气及定期随访也是治疗策略中不可或缺的环节。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院