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摘要
先天性肾上腺皮质功能减退是一大组由各种遗传病因所致的糖皮质激素产生不足、伴或不伴盐皮质激素不足的病变。其临床表现往往特异性低,易导致诊断延迟。如不能及时给予合理治疗,发生危象时有致命风险。因近年分子诊断技术的进展,发现了新的遗传病因,拓展了对该病的认识。目前认为先天性肾上腺皮质功能减退是可以治疗的,合理替代治疗可使患儿健康成长,并具备正常的生活质量。因此,应进一步了解其发病机制、掌握临床诊治要点,避免误诊所致的危象风险。
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先天性肾上腺皮质功能减退是一大组由各种遗传病因所致的糖皮质激素产生不足、伴或不伴盐皮质激素不足的病变。其临床表现往往特异性低,易导致诊断延迟。如不能及时给予合理治疗,发生危象时有致命风险。因近年分子诊断技术的进展,发现了新的遗传病因,拓展了对该病的认识。目前认为先天性肾上腺皮质功能减退是可以治疗的,合理替代治疗可使患儿健康成长,并具备正常的生活质量。因此,应进一步了解其发病机制、掌握临床诊治要点,避免误诊所致的危象风险。
