反复呼吸道感染儿童血清甘露聚糖结合凝集素水平及54密码子基因突变筛查

作者：王墨; 李秋; 王晓刚; 王莉佳

来源：中国实用儿科杂志, 2005, (06): 337-339.

DOI：10.3969/j.issn.1005-2224.2005.06.009

• 甘露聚糖凝集素
• 反复呼吸道感染
• 基因
• 多态性
• 儿童

目的了解反复呼吸道感染(RRTI)儿童血清甘露聚糖凝集素(MBL)水平及第一外显子54密码子的突变率,探讨血清MBL水平与RRTI的关系。方法用ELISA方法检测2000～2003年在重庆医科大学附属儿童医院就诊的65例RRTI儿童和238名正常儿童血清MBL水平,测定其中11例低MBL血症的RRTI儿童的免疫学指标(IgG、IgA、IgM、C3、C4),并用聚合酶链反应(PCR)限制性内切酶片段长度多态性分析(RFLP)方法与55名正常儿童MBL第一外显子54密码子基因多态性进行分析。结果RRTI儿童出现低血清MBL水平频率明显多于正常儿童(χ2=6.96,P<0.05),其MBL54密码子突变率亦明显增高(P<0.05),低血清MBL血症导致RRTI主要在2岁以前,血清MBL水平越低,感染频率越高,其C3、C4水平也越高。结论儿童MBL54密码子突变导致低MBL血症在2岁以前有反复呼吸道感染的倾向,MBL水平越低,感染机率越高。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院