一个多发性内分泌腺瘤病2型家系的RET基因检测

作者：龚莉琳; 田波; 李蓉; 汪志红; 冯正平; 程庆丰; 张素华; 李启富^*

来源：中华内分泌外科杂志, 2014, 8(06): 482-485.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1674-6090.2014.06.013

• 多发性内分泌腺瘤病
• 原癌基因
• 基因检测

目的对一个多发性内分泌腺瘤病2型(multiple endocrine neoplasia 2, MEN2)家系进行RET基因检测, 明确诊断和分型, 指导治疗、预防及改善预后。方法采用聚合酶链反应和直接基因测序的方法, 对一个临床诊断MEN2的家系(共3名家系成员)和3例正常对照的RET原癌基因21个外显子进行测序。结果该家系中的2例患者和1例无症状一级亲属均为RET原癌基因外显子11第634号密码子位点的杂合错义突变TGC→CGC, 半胱氨酸→精氨酸(C634R)。结论通过RET基因检测明确该家系为多发性内分泌腺瘤病2A型, 对家系中患者的治疗和随访起到了指导作用, 并筛查出家系中无症状的基因突变携带者。

• 单位
  重庆医科大学附属第一医院