摘要

目的:评价临床在发现三倍体胎儿应用母体血清学唐氏筛查和产前超声检查的临床现实意义。方法:随机抽选于2015年7月-2018年8月期间我院产前诊断的8例三倍体胎儿,均接受应用母体血清学唐氏筛查和产前超声检查。评价及分析胎儿染色体核型、母体血清学唐氏筛查结果、产前超声表现以及合并畸形情况。结果:8例三倍体胎儿中,染色体核型69,XXY有2例,XXX有6例;经母体血清学唐氏筛查后,与正常孕妇比较,6例核型69XXX的母体β-hCG、PAPP-A、μE3水平有所减少(P<0.05);但余下的核型69XXY的母体β-hCG比正常孕妇高(P<0.05)。经产前超声检查后,所有胎儿的超声显示存在异常,其中膜状胎盘2例、小胎盘5例、父源性三倍体胎儿伴葡萄胎改变1例。有3例合并心脏畸形、4例合并手指畸形。结论:临床在发现三倍体胎儿应用母体血清学唐氏筛查和产前超声检查,可在最大程度上检出三倍体胎儿情况,检查意义重大。