一例新发的46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;p11.2)胎儿的遗传学分析

作者：陈雪娇; 戴美珍; 祝莹; 何哲航; 章鸯; 潘一红; 石卫武^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(06).

• 产前诊断
• XX性发育障碍
• 二代测序
• 单核苷酸多态性微阵列芯片
• SRY基因

目的对1例新发的46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;p11.2)胎儿进行遗传学分析。方法应用G显带染色体核型分析和二代测序技术对胎儿及其父亲和姐姐进行分析,同时用PCR产物电泳、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays, SNP-Array)、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对结果进行验证。结果胎儿G显带核型为46, XX,二代测序提示其Xp22.33区存在约3.58 Mb的杂合性缺失,同时检到Yp11.32p11.2区一段长约10 Mb的拷贝。结合二代测序以及高分辨显带分析的结果 ,胎儿的核型被判断为46,X,der(X)t(X; Y)(p22. 3;p11. 2)。胎儿SRY基因的PCR扩增结果为阳性,SNP芯片检测示胎儿为arr(X) X 2, Yp11. 31p11. 2×1,7. 02 Mb,FISH检测CSPY探针信号为阴性,即未检测到Y染色体着丝粒。上述结果验证了胎儿核型分析的结果。胎儿的父亲及姐姐核型未见异常;胎儿姐姐的SRY基因扩增及二代测序结果均未见异常。结论胎儿的XpYp相互易位为新发突变。综合应用染色体核型分析、二代测序技术、SNP芯片、聚合酶链反应和荧光原位杂交等方法对于诊断46,XX性发育障碍具有重要的意义。

• 单位
  浙江省台州医院; 中心实验室