性染色体数目异常疾病在新生儿期进行筛查的意义

作者：丁旭锋; 马年娣; 史卿菁; 夏欣一; 李卫巍^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(09): 1149-1152.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.09.047

• 性染色体数目异常
• 脐带血
• 实时荧光PCR-HRM技术
• 分子基因技术
• 缺陷综合防治

染色体疾病是儿童常见遗传性疾病,染色体异常分为染色体数目异常和染色体结构异常,部分染色体数目异常疾病特别是性染色体数目异常疾病在儿童时期往往无明显的症状,目前的产前筛查及产前诊断技术的运用情况不能完全阻止患有此类疾病的患儿出生。在新生儿期通过普查发现性染色体数目异常疾病,对疾病的早期干预及患者家庭的和谐有重要意义,但是目前临床没有常规开展此类疾病的筛查。通过对新生儿脐血或新生儿静脉血进行常规染色体核型分析检测成本较高,临床意义有待商榷,较难全面推广;采用分子基因技术实时荧光PCR-HRM技术具有成本低、准确性高、技术要求低的特点,适合对新生儿进行筛查,大力推广发展分子基因技术对新生儿干燥血液进行性染色体数目筛查是出生缺陷综合防治的重要举措。

• 单位
  中国人民解放军东部战区总医院