NEMO综合征研究进展

作者：刘洋; 胡坚^*

来源：中国实用儿科杂志, 2019, 34(11): 949-953.

DOI：10.19538/j.ek2019110617

• NEMO综合征
• 色素失禁症
• 无汗性外胚层发育不良
• 免疫缺陷
• 炎症性肠病
• 儿童

<正>NEMO综合征又称为核因子κB关键调节因子缺陷综合征(nuclear factor-kappa B essentialmodulator deficiency syndrome,NEMO syndrome,OMIM300248),常出现于婴儿早期,是一种罕见的单基因突变导致的原发性免疫缺陷病[1]。NEMO又称B细胞编码κ轻链多肽抑制激酶γ亚基,由NEMO基因(亦称IKBKG基因)编码,遍布内、中、外胚层的大量组织和器官,NEMO基因突变的不同,使NEMO综合征表型谱广泛,从低丙种球蛋白血

• 单位
  天津市儿童医院