TCIRG1基因突变致婴儿恶性型骨硬化症的临床表现及家系分析

作者：尚丽娜; 张欢欢; 蒋益; 毛旭华^*

来源：临床检验杂志, 2022, 40(03): 225-228.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2022.03.14

• 骨硬化症
• TCIRG1基因
• 常染色体隐性遗传病

目的 探讨1例骨硬化症患儿的临床特点及遗传学病因，提高临床医师对遗传性恶性骨硬化症的认识。方法 收集患儿及父母的外周血标本进行生化指标检测及基因组DNA抽提；应用全外显子组高通量测序技术进行基因检测，Sanger测序进一步验证突变位点，并对数据进行分析；结合患儿病史及体征，分析其临床病理参数。结果 全外显子组测序结合Sanger测序验证发现患儿TCIRG1基因在5号外显子C493＿T494存在CT二核苷酸纯合性插入，该CT二核苷酸插入导致TCIRG1发生移码突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)及变异位点检测系统推测TCIRG1基因的c.493＿494dup突变为致病突变，与常染色体隐性遗传疾病骨硬化症Ⅰ型(osteopetrosis, autosomal recessiveⅠ)相关。结论 先证者TCIRG1基因的外显子发生变异，导致其患骨硬化症Ⅰ型常染色体隐性遗传疾病，该突变c.493＿494dup是一种新型突变，患者突变位点的确认有助于患儿的疾病诊断及父母再生育指导。

• 单位
  江苏大学