如何提高遗传性结直肠癌的筛查防治水平

作者：王国荣^*; 高显华

来源：结直肠肛门外科, 2023, 29(02): 127-131.

DOI：10.19668/j.cnki.issn1674-0491.2023.02.005

• 遗传性结直肠癌
• 林奇综合征
• 家族性腺瘤性息肉病
• 筛查
• 重要性

结直肠癌是一种严重危害人们健康的恶性肿瘤。遗传性结直肠癌是由于癌症易感基因的胚系突变而引起的家族遗传性疾病，容易发生包括结直肠癌在内的多种肿瘤，而且肿瘤发病年龄早，病情复杂，危害极大。遗传性结直肠癌包括两大类，非息肉病性（林奇综合征）和息肉病性（家族性腺瘤性息肉病、黑斑息肉病综合征、幼年性息肉病综合征和锯齿状息肉病综合征）。林奇综合征是由于错配修复基因的胚系突变而引起的，约占所有结直肠癌的3%，是最常见的遗传性结直肠癌。家族性腺瘤性息肉病是最常见的息肉病性遗传性结直肠癌，约占所有结直肠癌的1%。目前，广大医护人员对遗传性结直肠癌认识不足，导致我国遗传性结直肠癌的漏诊率较高，筛查防治水平较低。本文将以林奇综合征和家族性腺瘤性息肉病这两种最常见的遗传性结直肠癌为例，探讨如何提高遗传性结直肠癌的筛查防治水平。

• 单位
  陕西省人民医院; 上海长海医院