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摘要
目的检测中国汉族人群醛固酮合成酶基因(CYP11B2)编码区单核苷酸多态性及分布情况,寻找该基因的遗传标记。方法采用分片段扩增直接测序的方法检测31例血压正常人,32例原发高血压患者和24例原发醛固酮增多患者〔血浆醛固酮与肾素活性比(ARR)﹥50〕的CYP11B2基因的全部编码区和邻近内含子区,将测序结果与美国国家生物技术中心(NCBI)及国际人类基因组单体型图计划(HAPMAP)中日本人、欧洲人和非洲人的序列比对。同时将测序结果进行连锁不平衡分析和单体型构建。结果①共发现18个多态性位点,有6个核苷酸多态性(SNP)位点在中国以外数据库中未见报道,占33%。有1个有意义突变G5821A,其余的为同义突变或者位于内含子区。②各个多态性位点的基因型和等位基因频率在三组间无明显差异。③通过连锁不平衡分析和单体型构建显示,有9个位点相互之间存在完全或者强连锁不平衡;形成7种主要单体型,约占全部单体型的85.4%。其中1种单体型在三组间分布差异明显。结论①突变位点大多数位于内含子区,或者为同义突变,仅有少数有意义。②中国汉族人群CYP11B2基因编码区多态性位点的分布与频率和其他国家人群相比存在着种族差异。③这些多态性位点和单体型为今后的蛋白质功能研究和大样本人群病例-对照关联研究候选SNPs提供了科学依据。
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