BMP4基因T538C多态性与中国东北地区非综合征性唇腭裂的相关性研究

作者：金山; 卢永平; 李增健; 刘强; 姚旺; 任媛媛

来源：实用口腔医学杂志, 2014, 30(03): 402-405.

• 骨形态发生蛋白4
• 多态性
• 非综合征性唇腭裂(NSCL/P)

目的:探究骨形态发生蛋白4(BMP4)基因T538C(rs17563)多态性与东北地区非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测NSCL/P患者85个核心家庭(患儿及患儿父母)、55个非核心家庭(无父、无母或无父无母)及180名正常对照组儿童全血标本中BMP4基因T538C位点多态性。结果:复杂疾病家系关联性遗传分析(FBAT)结果为P>0.05。基因型为杂合子(TC)的发病危险性是基因型为野生纯合型(TT)的1.599倍(P<0.05)。携带C等位基因患NSCL/P的危险性是不携带C等位基因的1.612倍(P<0.05)。结论:BMP4基因T538C的多态性与中国东北地区人群NSCL/P的发病相关。

• 单位
  辽宁省计划生育科学研究院; 中国医科大学附属口腔医院