超声软指标联合血清补体H因子和CFHR1检测用于胎儿21-三体综合征筛查的诊断效能分析

作者：邬垚飞; 王伟; 张珊珊; 黄文娟

来源：中国妇幼保健, 2023, 38(13): 2494-2497.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2023.13.042

• 21-三体综合征
• 补体H因子
• CFHR1
• 联合检测

目的 探讨超声软指标联合血清补体H因子(CFH)、CFHR1检测用于胎儿21-三体综合征筛查的诊断效能。方法 采取前瞻性研究，以浙江省中医院2018年1月—2019年12月进行早孕检查的患者325例为研究对象，经羊水检测确诊的唐氏综合征患者30例，比较两组患者的超声指标与血清学指标的差异。分析超声软指标联合CFH、CFHR1检测对于21-三体综合征的诊断效能。结果 疾病组患者的NT(t=14.701,P<0.05)、TR(χ2=8.681,P<0.05)、DV的a波异常(χ2=24.441,P<0.05)水平显著高于正常组，疾病组患者的CFH(t=12.331,P<0.05)、CFHR1(t=3.953,P<0.05)水平显著高于正常组，超声软指标联合CFH、CFHR1对于胎儿21-三体综合征患者的诊断特异度显著高于单独检测，通过ROC曲线分析，超声软指标联合CFH、CFHR1的诊断曲线下面积显著高于单独检测，NT的临界值为7.55 mm, CFH、CFHR1的临界值分别为16.22、1.35 ng/ml。结论 胎儿21-三体综合征筛查中采用超声软指标联合CFH、CFHR1检测显著提升诊断效能。

• 单位
  浙江省台州医院; 浙江省中医院