新生儿期起病的遗传性癫痫141例致病基因和表型特点

作者：陈娇阳; 杨莹; 牛雪阳; 张静; 陈奕; 杨小玲; 杨志仙; 姜玉武; 张月华^*

来源：中华儿科杂志, 2021, 59(09): 767-771.

DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20210206-00113

• 婴儿,新生
• 癫痫
• 基因
• 表型

目的总结新生儿期起病的遗传性癫痫致病基因谱和表型特点。方法回顾性收集2013年5月至2019年5月在北京大学第一医院儿科就诊的141例新生儿期起病遗传性癫痫患儿病例资料,总结其致病基因、临床表现、脑电图及影像学特点。结果共收集新生儿期起病且致病基因明确的癫痫患儿141例,其中男76例、女65例,涉及33个癫痫致病基因,位列前5位的致病基因包括KCNQ2基因(56例)、SCN2A基因(25例)、STXBP1基因(9例)、CDKL5基因(8例)和KCNT1基因(6例),共占73.8%(104/141)。癫痫起病年龄为3(1至28)日龄,其中71.6%(101/141)在1周龄内发病。基因诊断明确的年龄为4月龄(1月龄至13岁)。发作类型包括局灶性发作130例,痉挛发作47例,其他少见的发作类型包括全面强直阵挛发作、阵挛发作、肌阵挛发作、强直发作和失神发作。58例在病程中有多种发作类型。脑电图127例在发作间期监测到异常放电,62例监测到临床发作。122例有智力、运动发育落后。59例可以明确癫痫综合征诊断,包括大田原综合征13例,婴儿癫痫伴游走性局灶性发作9例,婴儿痉挛症17例,大田原综合征演变为婴儿痉挛症4例,良性新生儿癫痫9例,良性家族性新生儿-婴儿癫痫2例,良性婴儿癫痫2例和良性家族性婴儿癫痫3例。不能分类的早发婴儿癫痫性脑病共67例,不能明确癫痫综合征共13例,吡哆醇依赖症2例。46例有头颅影像学异常,包括大脑皮层萎缩、胼胝体发育不良和小脑萎缩,共涉及19个致病基因。结论新生儿期起病的癫痫与多种基因变异相关,多数患儿在生后1周以内发病,发作类型以局灶性发作和痉挛发作常见,部分患儿可有头颅影像学异常。

• 单位
  北京大学第一医院