婴儿期早发癫痫340例病因学分析

作者：宋天羽; 邓劼; 方方; 陈春红; 王晓慧; 王旭; 卓秀伟; 代丽芳; 王红梅; 田小娟

来源：中华儿科杂志, 2021, 59(05): 387-392.

• 癫痫
• 婴儿
• 病因
• 基因变异
• 临床表型

目的探讨0～6月龄婴儿期早发癫痫的病因,提高临床认识。方法收集2017年1月至2018年12月于首都医科大学附属北京儿童医院神经科病房住院的6月龄以内发病的340例癫痫患儿,回顾性分析病史、脑电图、头颅影像、遗传学检查等资料,应用秩和检验比较不同病因的发病年龄。结果 340例患儿中男196例、女144例,发病年龄为90.5(48.0,135.5)日龄。250例(73.5%)患儿进行了基因检测,其中103例(41.2%)发现致病性或可疑致病性变异,涉及43个单基因变异及2例染色体异常。340例患儿的癫痫病因中,遗传性因素79例(23.2%),结构性因素66例(19.4%),代谢性因素19例(5.6%),多重因素13例(3.8%),病因未明163例(47.9%)。79例遗传性病因涉及30个单基因变异,包括PRRT2 19例、KCNQ2 10例、SCN1A 7例、SCN2A 6例、STXBP1 6例、CDKL5 5例、ARX 2例,另23个基因变异各1例;2例染色体异常分别为21-三体及16p11.2微缺失综合征。66例结构性病因中围生期脑损伤等后天因素37例,皮质发育畸形等先天因素28例,围生期脑损伤合并巨脑畸形1例。遗传性病因患儿发病年龄为95(26,128)日龄,结构性病因发病年龄为90(58,130)日龄,代谢性病因发病年龄为57(30,90)日龄。代谢性病因患儿发病年龄早于结构性病因(U=436.500,P=0.044)。结论 0～6月龄婴儿期早发癫痫的明确病因中以遗传性因素最常见,不同病因发病年龄存在一定差异。合理地开展基因检测有助于及时明确病因、指导治疗。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院