摘要

地中海贫血大多以无明显症状的携带者形式广泛存在,同型杂合子夫妇孕育中或重型地贫患儿几率高,临床表现典型而突出;本文从综合症状、血液学指标、影像学以及基因诊断的角度进行综述,促进携带者的系统筛查和产前诊断,有效监控地中海贫血,实现优生优育。