109例先天性甲状腺功能减低症患儿甲状腺过氧化物酶基因突变检测

作者：李海飞; 董国庆; 苏月月; 柯宇星; 郑洁丽; 李素丽^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(09): 15-18.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.09.006

• 先天性甲状腺功能减低症
• TPO基因
• 基因突变

目的对109例先天性甲状腺功能减低症患儿进行甲状腺过氧化物酶基因(TPO)基因突变研究。方法对109例先天性甲状腺功能减低症患儿采样并提取DNA,用wafergen验证检测患儿TPO基因突变。PCR扩增患儿TPO基因各外显子、外显子-内含子交界区以及3′端和5′端非翻译区,以DNA测序技术检测TPO基因突变。结果 7例CH患儿存在7种TPO基因突变,分别为c.1082G>T[p.Arg361Leu]、c.1117G>T[p.Ala373Ser]、c.2012G>T[p.Trp671Leu]、c.2268ins T[p.Glu757fs]、c.1471C>T[p.Arg491Cys]、c.2173A>C[p.Thr725Pro]、c.2647C>T[p.Pro883Ser]。结论中国人群先天性甲状腺功能减低症患儿存在较高频率的甲状腺过氧化物酶基因突变。

• 单位
  深圳市妇幼保健院