同型半胱氨酸血症与许多疾病有关 ,血中tHcy升高可致流产、新生儿缺陷直至中风、老年性痴呆及其它老年性疾病如骨质疏松及老视 ,尤其被认为tHcy升高是冠心病的一个独立危险因素 ,而高同型半胱氨酸血症可能与同型半胱氨酸代谢有关的酶和维生素缺乏有关。作者就同型半胱氨酸的代谢、血浆中同型半胱氨酸水平及在临床诊断中的意义进行综述。