Cornelia de Lange综合征患儿3例的基因型及表型分析

作者：赵磊; 张庆华; 周秉博; 张钏; 郑雷; 王玉佩; 郝胜菊; 惠玲^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(01).

• Cornelia de Lange综合征
• NIPBL基因
• SMC1A基因
• HDAC8基因

目的对3例Cornelia de Lange综合征(CdLS)患儿的临床表型及基因检测结果进行分析, 明确其致病原因。方法选取2020年3月12日、8月14日、12月5日于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心就诊的3例CdLS患儿为研究对象。收集患儿及其父母的临床资料, 采集外周血样进行家系高通量测序分析。结果 3例患儿的主要临床表现包括发育迟缓、智力低下、特殊面容和其他伴随症状。根据国际诊断共识标准, 3例患儿被拟诊为CdLS。通过家系全外显子组测序及生物信息学分析, 确诊CdLS。患儿1携带NIPBL基因c.55675569delGAAinsTAT错义变异, 患儿2携带SMC1A基因c.607A>G错义变异, 患儿3携带HDAC8基因c.628+1G>A剪接变异。3例患儿均为新发变异。结论 3例患儿均确诊CdLS, 并发现了致病基因变异位点, 其中NIPBL基因c.55675569delGAAinsTAT及HDAC8基因c.628+1G>A变异位点既往未见报道, 丰富了CdLS的变异谱。

• 单位
  甘肃中医药大学; 甘肃省妇幼保健院; 公共卫生学院