染色体病分为染色体数目异常和结构异常。对于染色体数目异常尤其是常染色体数目异常的胎儿,建议终止妊娠。胎儿染色体核型为非平衡性结构异常者,因有遗传物质的缺失或重复,故建议终止妊娠;而平衡性遗传性结构异常因胎儿的核型遗传自夫妇之一,通常为表型正常的携带者,另外,夫妇一方有染色体异常时,再次妊娠时流产和生育畸形儿的风险较高,所以建议患者继续妊娠。平衡性非遗传性结构异常大多数情况为表型正常的携带者,但少数情况下有合并先天畸形的可能。
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