腓骨肌萎缩症又称夏科-马里-图斯病(CMT),是一种遗传性周围神经疾病，可分为多种类型，其中少数X连锁CMT1(CMTX1)型患者可伴有脑白质病变。作者回顾性分析1例以反复发作性面瘫、构音障碍为主要表现，合并周围神经病变，经基因检查确诊为CMTX1型患儿的临床资料，并复习相关文献，探讨CMTX1型的病因、临床特点及预后，为临床医师提供参考。
科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
