高龄孕妇1472例细胞遗传学产前诊断结果分析

作者：朱姝; 苏洁; 朱宝生; 章锦曼; 银益飞; 陈姝; 余蕊; 赵庆芬; 黎冬梅

来源：中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会, 中国新疆乌鲁木齐, 2011-08-09.

• 高龄
• 染色体异常
• 产前诊断
• 指征

目的探讨高龄孕妇做胎儿染色体检查的指征,以及高龄孕妇做血清学产前筛查的必要性。方法采用B超引导下行羊膜腔穿刺术,常规羊水细胞培养,G带染色体制备,在镜下及染色体图像分析软件进行核型分析。结果回顾性统计分析1472例预产期年龄≥35岁孕妇做胎儿染色体产前诊断结果与血清学产前筛查结果的相关性。羊水细胞培养成功率99.3%(1462/1472),检出核型正常1432例(97.3%),核型异常40例(占2.7%),其中唐氏综合征17例,18三体综合征6例,Tumer综合征1例,Klirnefelter综合征3例(其中1例为嵌合体),超X综合征1例,超Y综合征嵌合体1例,不平衡易位1例,增加一条标记染色体2例(其中1例为嵌合体),倒位3例,平衡易位5例。产前筛查唐氏综合征高风险的高龄孕妇462例中,检出唐氏综合征胎儿13例(占2.8%);产前筛查唐氏综合征低风险的高龄孕妇801例,检出唐氏综合征胎儿3例(占0.37%);产前筛查18三体综合征高风险的高龄孕妇47例中,检出18三体综合征胎儿3例(占6.4%);在高龄但未做过产前筛查127例中,检出胎儿染色体异常3例(占2.4%),Klinefelter综合征、超丫综合征嵌合体、t(9;12)平衡易位各1例;高龄产筛指标MOM值异常40例中检出1例18三体综合征胎儿;高龄孕妇合并B超发现胎儿异常17例中检出唐氏综合征2例(其中1例为双胎之一)、18三体综合征2例,占23.5%。结论高龄孕妇中胎儿染色体异常高达2.7%,有必要行细胞遗传学产前诊断;产前筛查高风险的高龄孕妇中胎儿染色体异常高达4.3%(22/509);在筛查低风险的高龄孕妇中有临床意义的染色体异常检出率1.4%(11/801),故仍有必要做胎儿染色体检查;高龄合并胎儿超声异常者中染色体异常发生率最高(23.5%),是最强的产前诊断指征。

• 单位
  云南省第一人民医院