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摘要
基因与环境的交互作用造成儿童大脑发育的差异。揭示脑发育障碍背后的生物学因素,可以使发育行为障碍的诊断从临床描述性诊断上升到病因学诊断的层次,从而更好地把握疾病的性质和转归,并可提供遗传咨询,预测母亲再次怀孕患同种疾病的风险。发育行为儿科医生应从家族史、母孕史、围产期史、疾病史、饮食和营养史、发育轨迹的病史采集开始,通过关注生长指标变化、畸形学检查、皮肤检查、腹部检查、神经系统检查;以及开展新生儿筛查、听力和视力评估、影像学检查、遗传学测试、代谢性测试,找到发育行为障碍背后潜在的生物学因素,达到发育行为障碍的病因学诊断。近年来,遗传学检测取得了长足的进展,使发育行为障碍的病因更加明确,为个体化精准医学治疗创造了条件。
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单位上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
