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摘要
目的分析Rett综合征的临床特征、分子遗传学特点、扩展表型和报道新发突变,提高对本病的早期鉴别和诊断。方法收集2017年1月至2019年12月于安徽医科大学第一附属医院儿科就诊的5例Rett综合征患儿临床资料,采用全外显子测序及一代验证方法明确Rett综合征相关突变基因。结果 5例患儿中4例为典型Rett综合征,1例为非典型Rett综合征;其中肾源性血尿等表型既往未见报道;所有患儿均发现MECP2基因的杂合突变,其中4例为点突变,1例为插入突变,该插入突变位点为首次报道,且为罕见男性患儿,其突变遗传自具有表型的母亲;余均为新发的女性患儿,父母表型正常。结论 Rett综合征具有阶段性发展特征,其临床个体差异性较大,基因检测有助于早期确诊。
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