NOTCH2基因突变致Hajdu-Cheney综合征临床特征及随访并文献复习

作者：吴燕明; 王丽; 李群; 李辛; 胥雨菲; 沈永年; 王剑; 王秀敏^*

来源：临床儿科杂志, 2020, 38(05): 324-327.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.002

• 肢端骨溶解
• 骨折
• NOTCH2基因
• 高通量测序 acroosteolysis
• fracture
• NOTCH2 gene
• high-throughput sequencing

目的探讨NOTCH2基因变异致Hajdu-Cheney综合征(HCS)的临床表现和致病基因特点。方法回顾分析1例HCS患儿的临床及随访资料,并复习相关文献。结果患儿,男,11岁8月龄。手指末端发育异常,特殊面容,身材偏矮,摔跤后胸椎压缩性骨折;影像学发现肢端骨溶解、颅底凹陷。高通量测序结果显示,患儿NOTCH2基因存在c.6449_6450delCT,p.Pro2150Argfs*2杂合变异,其父母该位点的基因型均无异常,为新生突变。结论基因检测有助于明确诊断HCS。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 济宁医学院附属医院; 上海市浦东新区人民医院