组蛋白赖氨酸甲基转移酶2B的研究进展

作者：王飞; 马长林^*

来源：国际医药卫生导报, 2022, 28(21): 3103-3106.

• KMT2B
• 组蛋H3赖氨酸4
• 组蛋白甲基化转移酶
• 肿瘤
• H3K4me3

组蛋白赖氨酸甲基转移酶2B(histone lysine-K specific methyltransferase 2B, KMT2B), 也称为混合谱系白血病2(mixed lineage leukemia 2, MLL2)蛋白, 属于哺乳动物组蛋白H3赖氨酸4(histone H3 lysine-K 4, H3K4)特异性的甲氨基转移酶家族, 在广泛的细胞过程中发挥关键作用。KMT2B蛋白本身及其介导转录的某些特定基因启动子、强化子或附近顺式调节位点上的H3K4甲基化(H3K4me)的修饰, 均能引起表观遗传修饰异常的改变, 从而通过调控基因的转录与表达进而影响生长、发育。随着国内外近年来对KMT2B蛋白研究进一步的深入, 发现KMT2B与早期生长迟缓、胚胎死亡、自主运动的控制和儿童肌张力障碍的发病机制有关。此外, MLL家族的MLL2在肝细胞癌、白血病、结肠直肠癌和神经胶质瘤等肿瘤里高表达, 表现出有促肿瘤功能。在这篇综述中, 我们讨论了KMT2B基因、KMT2B蛋白特征和生物学功能, 还强调了基因调控、组织发育、先天性疾病和肿瘤疾病的影响, 以期为相关疾病预防和诊治提供新的思路。

• 单位
  济宁市第一人民医院; 济宁医学院