17α羟化酶缺乏症13例临床分析

作者：郁琦; 王含必; 何方方

来源：中国实用妇科与产科杂志, 2004, (11): 19-21.

DOI：10.3969/j.issn.1005-2216.2004.11.010

• 17α羟化酶缺乏
• 性发育异常
• 染色体核型

目的　探讨染色体核型为 4 6 ,XY的 1 7α羟化酶缺乏症的诊断及治疗。方法　分析 1 985年 1月至2 0 0 2年 1 0月北京协和医院妇产科收治的 1 3例染色体核型为 4 6 ,XY的 1 7α羟化酶缺乏症病例。结果　高血压、低血钾及原发闭经 ,性激素水平低下 ,无第二性征发育为该病的临床表现 ,性腺病理结果是发育不良的睾丸。对1例患者采用PCR和DNA测序进行了SRY基因的分析 ,结果未发现缺失和突变。经糖皮质激素治疗 ,满意的控制血钾及血压后 ,手术切除双侧性腺 ,维持女性社会性别。术后继续糖皮质激素及雌激素的治疗。结论　正确及时的诊断治疗 1 7α羟化酶缺乏症 ,维持女性的社会性别 ,术后继续激素治疗 ,可获得满意的疗效。

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院; 中国协和医科大学