高血压伴短指(趾)畸形综合征1例家系调查并文献复习

作者：王树芳^*

来源：中华高血压杂志, 2021, 29(10): 1016-1019.

DOI：10.16439/j.issn.1673-7245.2021.10.022

• 短指(趾)畸形综合征
• 高血压
• 磷酸二酯酶3A基因突变

<正>高血压伴短指(趾)畸形综合征(hypertension and brachydactyly syndrome, HTNB,在线人类孟德尔遗传数据库编号OMIM#112410)是一种常染色体显性遗传性高血压伴E型短指(趾),属于单基因遗传性高血压之一,于1973年由Bilginturan等首先在1个土耳其家族中发现,故又称Bilginturan综合征,其致病基因为磷酸二酯酶3A(phosphodiesterase 3A,PDE3A)基因

• 单位
  柘城县人民医院