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摘要
目的:了解中国广东省广州市花都区人群α-地中海贫血融合基因的携带率、表型和基因型特征，为地中海贫血防控工作提供数据参考。方法:回顾性分析2019年7月至2020年11月广州市花都区妇幼保健院进行地中海贫血筛查的10 769例样本，进行血细胞分析、血红蛋白电泳，采用跨越断裂点PCR法(gap-PCR)、PCR-反向斑点杂交法(PCR-RDB)检测地中海贫血基因。结果:在广州市花都区10 769例样本中检出9例α-地中海贫血融合基因，检出率为0.08%。7例为融合基因杂合子，1例为融合基因复合Hb G-Honolulu, 1例为融合基因复合Hb QS。4例样本血细胞参数MCV结果在正常参考范围内，1例样本血红蛋白电泳Hb A2值降低，其他未见异常。结论:广州市花都区α-地中海贫血融合基因携带率较高，以杂合子常见，目前的筛查技术容易漏诊。
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