摘要

滑膜肉瘤(synovial sarcoma,SS)是一种罕见的高度恶性软组织肉瘤(soft tissue sarcoma,STS),该疾病的重要特征是18号染色体上的SS 18基因[亦称为滑膜肉瘤易位基因(synovial sarcoma translocation,SYT)]与滑膜肉瘤X染色体断点基因(synovial sarcoma X chromosome breakpoint,SSX)(包括SSX1、SSX2、SSX4)发生了特异性染色体易位,并形成融合基因。当前SS的治疗以综合治疗为主,但个体治疗方案尚存差异。与其他STS相比,SS对化疗药物更为敏感。局灶性SS的标准治疗方案是广泛的手术切除联合适当的放疗和/或(新)辅助化疗,晚期患者常以细胞毒药物为一线治疗,姑息性药物治疗方案尚不统一,已发生转移的晚期患者,应用蒽环类药物与异环磷酰胺联合或序贯疗法作为一线治疗;二线治疗方案药物包括曲贝替定和帕唑帕尼等。本文总结近年来SS的治疗研究进展,重点明确药物治疗的现状,并简要阐述与SS分子和免疫学特性相关的新疗法。