6q26q27微重复合并15q26.3微缺失一个家系的遗传学分析

作者：**; 卢朝升; 石佳旻; 陈源; 朱棉棉; 王楸; 阮妙华^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(06).

• 胎儿
• 6q26q27微重复
• 15q26.3微缺失
• 遗传咨询
• 拷贝数变异

目的对1个6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的家系进行遗传学分析。方法选取2021年1月在温州医科大学附属第一医院就诊的1例6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的胎儿及其家系成员为研究对象。收集胎儿的临床资料, 对胎儿及其父母进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA), 对其外祖父母进行核型分析。结果产前超声提示胎儿宫内生长发育迟缓。胎儿及其家系成员的核型分析均未见异常。CMA检测提示胎儿携带染色体6q26q27区6.6 Mb的片段重复以及15q26.3区1.9 Mb的片段缺失, 其母亲携带相同区域6.49 Mb的重复和1.867 Mb的缺失, 其父亲未见异常。结论染色体6q26q27微重复和15q26.3微缺失可能是本例胎儿生长发育迟缓的遗传学病因。

• 单位
  温州医科大学附属第一医院