广州市花都地区罕见珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布及血液学特征

作者：鞠爱萍; 付晓彤; 刘艳霞; 林铿; 许碧秋; 陈武玲; 孟祥荣

来源：检验医学与临床, 2023, 20(11): 1522-1526+1531.

• 罕见珠蛋白生成障碍性贫血
• 基因型
• 血液学特征

目的 分析广州市花都地区人群罕见珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血，简称地贫)基因型分布及其血液学特征。方法 选择2017年1月至2022年6月在广州市花都区妇幼保健院进行地贫基因检测者的33 014例患者的血液标本，分别采用跨越断裂点聚合酶链反应、Sanger测序技术、多重连接探针扩增技术对样本进行α、β地贫基因检测，并对罕见地贫基因型的血液学参数进行统计分析。结果 33 014例受检者中检测出怀疑为罕见地贫基因型突变样本188例，最终诊断为罕见地贫基因型94例，罕见地贫基因型检出率为0.28%(94/33 014);检测出罕见α-地贫基因型46例，11种突变类型，主要包括香港型地贫基因(HKαα)/αα、--SEA/HKαα、-α4.2/HKαα、泰国型地贫基因(--THAI)/αα、Fusion gene/αα、CD 40、IVSⅡ-55等。检测出罕见β-地贫基因型48例，8种突变类型，主要包括中国型Gγ+(Aγδβ)0、东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白(Hb)增高症(SEA-HPFH)、-90、CD37等。--SEA/HKαα、--THAI/αα的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均降低，HbA2正常或降低，而Fusion gene/αα的MCV、MCH处于临界值，HbA2正常。中国型Gγ+(Aγδβ)0、SEA-HPFH杂合子及复合--SEA/αα基因型的MCV、MCH均降低，HbF均升高，中国型Gγ+(Aγδβ)0的HbA2正常，而SEA-HPFH的HbA2升高。结论 广州市花都地区罕见地贫基因型复杂多样，其血液学具有各自的特征，丰富了该地区的地贫突变谱，对罕见地贫的遗传咨询和产前诊断具有积极的指导作用。

• 单位
  南昌大学; 广州市花都区妇幼保健院