一个以肌痛为主要表现的Becker肌营养不良症家系的遗传学分析

作者：谢丹; 黄宏燕; 徐严明^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(04): 383-386.

• Becker肌营养不良症
• 肌痛
• DMD基因
• 中央棒状结构域

目的对1例以肌痛为主要临床表现的Becker肌营养不良症(Becker muscular dystrophy, BMD)的家系进行遗传学分析, 并回顾分析以肌痛为主要症状的BMD患者的DMD基因变异, 以期为疾病的早期诊断提供依据。方法对患者进行临床资料采集并完善肌酶、肌电图等辅助检查, 利用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)和高通量技术进行基因检测, Sanger测序法进行验证;分析已报道的以肌痛为主要症状的BMD患者的基因变异特征。结果先证者的主要临床表现为肌痛和血清肌酸激酶(creatine kinase, CK)升高, 家系中另1例患者的临床表现类似;基因测序显示先证者和患病的舅舅DMD基因存在第10～29外显子半合子缺失, 其母亲为杂合缺失携带者, 父亲为野生型;根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南, 该变异判定为致病变异(PVS1+PM2+PP1)。结论肌痛伴血清CK升高可以是BMD的不典型临床表现, BMD的肌痛症状可能与DMD基因中央棒状结构域外显子缺失变异相关, DMD基因第10～29外显子缺失可能为该家系患者的致病原因, 基因检测结果可以为临床诊断提供依据。

• 单位
  四川大学华西医院; 四川大学