一例Shwachman-Diamond综合征的产前诊断

作者：徐云芝; 项延包; 徐晨阳; 李焕铮^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(10): 1231-1234.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.10.020

• SBDS基因
• Shwachman-Diamond综合征(SDS)
• 产前诊断

目的本研究对SBDS基因(Shwachman-Bodian-Diamond syndrome gene)c.183184delTAinsCT和c.258+2T>C复合杂合变异导致的Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)家系的1位中期妊娠妇女行产前分子诊断,从而预防SDS患儿的出生。方法孕妇于18孕周在B超引导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水10mL,提取羊水细胞基因组DNA。选用17个多态性STR位点,包括D13S317、D7S820、D18S51等,排除母源污染。在此基础上,对SBDS基因2-4号外显子进行扩增,纯化后的PCR产物基因SBDS基因2号外显子正、反向测序。结果该胎儿SBDS基因2号外显子测序结果显示胎儿只携带了与母亲相同的SBDS基因变异位点,未携带与父亲相同的SBDS基因变异位点。结论对SBDS基因而言,该家系的待测胎儿为SBDS基因c.183184delTAinsCT杂合变异携带者。

• 单位
  温州市中心医院