全基因组关联分析研究圆锥角膜遗传病因学的进展

作者：陈荟宇; 徐建江

来源：国际眼科纵览, 2016, 40(03): 161-166.

DOI：10.3706/cma.j.issn.1673-5803.2016.03.004

• 全基因组关联分析
• 圆锥角膜
• 中央角膜厚度
• 基因

圆锥角膜是一种常见的复杂性状遗传疾病,其致病机制至今不明。全基因组关联分析研究(genome-wide association studies,GWAS)以单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNP)为研究对象,是目前研究圆锥角膜遗传基础较好的手段。近五年来,针对圆锥角膜的GWAS研究发现3个可疑致病基因为RAB3GAP/、HGF、LOX,并发现与中央角膜厚度相关的可疑突变位点。

• 单位
  复旦大学附属眼耳鼻喉科医院