纤毛通路基因罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形的致病性

作者：汪静; 刘芳; 谢华; 蔡春泉; 姜宏^*; 陈晓丽^*

来源：安徽医科大学学报, 2022, 57(04): 626-630.

DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2022.04.022

• 腰骶部神经管畸形
• 纤毛通路基因
• 罕见危害性变异

目的 探索纤毛通路基因的罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形(NTDs)的致病性。方法 AmpliSeq技术扩增49个纤毛通路基因的编码区序列，PGM测序平台筛查罕见危害性变异，以无NTD表型父母为对照筛选NTD相关致病性变异。结果 1例患者存在GLI3基因的罕见新生突变(c.C580T, p.H194Y);1例患者存在CRB2基因的罕见复杂杂合突变(c.G1392C, p.R464S; c.T3448C, p.C1150R)。结论 纤毛通路基因的罕见危害性变异可能与人类NTDs发生相关。

• 单位
  天津市儿童医院; 首都儿科研究所