两例分别由父源性平衡易位和母源性插入易位导致8p部分三体智力低下患儿的临床表型和遗传学分析

作者：肖冰; 张静敏; 季星; 蒋雯婷; 胡娟; 陶炯

来源：中华医学遗传学杂志, 2011, (3): 247-250.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.03.002

• 智力低下
• 8p部分三体
• 插入易位
• 平衡易位
• 比较基因组杂交芯片

目的 明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源,分析其染色体改变与表型的相关性.方法 首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)对其中1例常规核型分析的结果进行精确定位.结果 例1母亲的染色体改变为8p和3q的平衡插入易位,该患儿继承了母亲的1条衍生

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院; 上海市儿科医学研究所