PMP22基因缺失及遗传性压力易感性周围神经病相关研究

作者：吴玉洁; 苗乃周

来源：系统医学, 2020, 5(01): 196-198.

DOI：10.19368/j.cnki.2096-1782.2020.01.196

• 人类周围髓鞘蛋白22基因
• 遗传性压力易感性周围神经病
• 发病机制

为提高患者自身、家属及临床工作者对人类周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein-22,PMP22)及其导致的遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)的认知和诊断水平,该文对PMP22基因及其导致的主要神经病进行了论述,并着重论述了遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)的临床表现、神经电生理学检查结果、神经病理学及其发病机制等方面。在此基础上,对HNPP患者的预防和治疗提出了一些建议供参考。

• 单位
  西安思源学院