宁夏汉族苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

作者：毛新梅; 何江; 刘媛; 李宏艳; 余伍忠

来源：中国儿童保健杂志, 2013, (04): 351-354.

• 苯丙氨酸羟化酶
• 基因突变
• 苯丙酮尿症
• 汉族 phenylalanine hydroxylase
• gene mutation
• phenylketonuria
• Han ethic group

【目的】了解宁夏汉族苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变构成及特点。【方法】采用PCR产物直接测序的方法,测定12例汉族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿PAH基因全部外显子及其启动子区域序列。【结果】在24个PAH等位基因中共检出18个突变基因,突变检出率为75%(18/24),这些突变包含11种类型,其中错义突变9种、无义突变1种、剪切位点突变1种。【结论】研究结果显示宁夏地区汉族PAH基因突变表现出多样性、复杂性,呈现明显的地域特色。

• 单位
  中国人民解放军兰州军区乌鲁木齐总医院