无肥厚变化的心肌病基因变异者整体纵向应变对病情发展的预测价值

作者：丁志威; 汤天生^*; 谢周良; 权晓强

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(10).

• 肥厚型心肌病
• 基因变异
• 整体纵向应变
• 病情发展

目的探讨无肥厚变化的心肌病基因变异携带者的整体纵向应变对于病情发展的预测价值。方法选择65例疑似肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)但无肥厚变化的心肌病患者, 检测其基因变异、整体纵向应变、左心室射血分数、舒张末期容量、收缩末期容量、室间隔厚度、左心室内径、左室舒张末内径等, 分析HCM发生的风险因素。结果共发现16种基因的44种变异, 其中以MYBPC3基因13659G>A变异最为常见(73.20%),MYH7基因13252C>T次之(31.25%)。MYBPC3基因13659位点GG基因型、整体纵向应变、顶端纵向应变与HCM的发生相关(P<0.05)。结论无肥厚变化的心肌病基因变异携带者整体纵向应变增加, 对预测HCM的发生有重要的价值。

• 单位
  河南省人民医院; 皖南医学院第一附属医院