遗传性鱼鳞病ALOX12B基因的新型致病位点：1例火棉胶样女婴的家系分析

作者：廉佳; 秦蓓; 李钦峰^*

来源：中华皮肤科杂志, 2022, 55(07).

• 鳞癣
• DNA突变分析
• 移码突变
• 火棉胶样儿
• ALOX12B
• 复合杂合突变

目的探讨一家庭连续3胎火棉胶样婴儿的突变基因及遗传方式。方法先证者因出生时周身广泛皮肤干燥、皲裂的表现被诊断为火棉胶样婴儿。父母表型正常, 其第1、2胎出生后均存在皮肤干燥、皲裂, 且在出生后数日死亡。提取患儿及其父母外周血DNA, 进行全基因组外显子捕获测序, 并用Sanger测序验证。结果患儿携带ALOX12B基因复合杂合突变:错义突变c.1405 C>T(p.R469W)和移码突变c.6869ins C(p.L24fs), 分别遗传自其父母。结论患儿诊断为遗传性鱼鳞病, 为常染色体隐性遗传。ALOX12B基因错义突变c.1405 C>T和移码突变c.6869ins C可能为引起该患儿临床表型的病因, 该移码突变目前国内外尚无报道。

• 单位
  天津市儿童医院