新生儿甲基丙二酸血症3例临床分析

作者：孙勇; 刘聪

来源：社区医学杂志, 2012, (06): 81-82.

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<正>甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾患,属于常染色隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或共辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致。此病临床表现缺乏特异性,而在我国由于认识及生化检查技术的不足,甲基丙二酸血症的诊断、治疗存在许多困难,笔

• 单位
  泰安市中心医院