<正>1病例资料患儿女,12岁,因"口唇青紫9年"于2019年8月26日入我院。患儿系第2胎第2产,孕36周剖宫产,出生时体重2 300 g,人工喂养顺利。父母非近亲结婚,均体健,否认家族遗传病史,其母孕期无特殊药物使用史、无毒物接触史,未行孕检。患儿胞姐无类似疾病。患儿智力发育落后于同龄儿,发音不清,活动耐力低,有蹲踞现象,站立及行走时双肩不等高。从未因特殊面容就诊。入院后体格检查: