CFTR基因第8内含子5T多态与中国汉族男性先天性双侧输精管缺如的相关性研究

作者：刘丽君; 李红钢; 辜秀丽; 朱继望; 赵凯; 唐艳平; 熊承良

来源：中华医学遗传学杂志, 2013, 30(06): 729-732.

• 囊性纤维化
• 囊性纤维化转运调节因子
• 先天性双侧输精管缺如
• 无精症

目的研究囊性纤维化转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因第8内含子中的5T等位基因多态性与中国汉族男性先天性输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)的相关性。方法选择33例CBAVD患者和99例不存在CBAVD的无精症患者,提取其基因组DNA,用聚合酶链反应扩增CFTR基因的第8内含子,对产物进行TA克隆后测序。结果 33例CBAVD男性患者中有17例存在5T多态,异常比例为51.5%,其中有3例患者在2个等位基因上同时为5T多态,占5T多态的17.6%,占总体异常比例的9.1%。99例男性无精症患者对照中有9例存在5T多态,异常比例为9.1%,未发现2个等位基因同时为5T多态者。结论中国汉族男性CBAVD的发生和CF豫基因5T突变有明显的相关性,5T突变阴性的CBAVD患者不排除存在CF豫基因其他突变的可能性。

• 单位
  华中科技大学同济医学院; 基础医学院; 华中科技大学