VHL基因N131Y突变导致家族性胰腺多发囊肿

作者：熊刚; 王金明; 魏晓明; 张悦; 余小舫

来源：中华普通外科学文献(电子版), 2012, (06): 484-489.

• 胰腺囊肿
• VHL综合征
• VHL基因
• 基因突变 Pancreatic cyst
• Von Hippel-Lindau disease
• VHL gene
• Gene variation

目的探讨1个单纯表现胰腺多发囊肿的Von Hippel-Lindau(VHL)综合征家系的VHL基因变异情况。方法调查1个VHL病家系临床资料,绘制树状图;抽取该家系3位成员外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)以及实时定量PCR对VHL基因进行点突变以及基因缺失进行筛查。结果该家系中仅先证者和其母亲表现为胰腺多发囊肿,且基因检测结果显示先证者和其母亲均存在VHL基因编码区第391位核苷酸A突变为T,导致第131号编码氨基酸由天冬酰胺变成了酪氨酸,为VHL基因未曾报道过的突变位点;而其父亲均无异常表现。结论 VHL综合征中,VHL基因2号外显子发生该位点突变,则仅表现为胰腺多发...

• 单位
  深圳华大生命科学研究院; 暨南大学; 深圳市人民医院