无创基因检测技术在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值

作者：王甫娟; 徐海燕; 刘伶俐^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(09): 1044-1053.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.09.008

• 无创产前基因检测
• 染色体非整倍体
• 产前筛查

目的探讨无创产前基因检测(non-invasiveprenataltesting,NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法收集4516例在重庆市梁平妇幼保健院行NIPT检测的单活胎孕妇,记录其临床资料、检测结果及妊娠结局,对所有病例进行汇总分析,探讨NIPT的临床运用价值。结果 4516例孕妇纳入研究,结果提示高风险40例(0.89%),其中21三体11例(0.24%),18三体4例(0.09%),13三体3例(0.07%),性染色体异常22例(0.49%)。低风险4473例(99.05%),检测失败3例(0.07%)。在40例高风险病例中,6例拒绝进一步产前诊断,34例经进一步产前诊断后,确诊21三体10例,18三体2例,13三体1例,性染色体6例。去除拒绝介入性产前诊断病例后,计算其阳性预测值(PPV)分别是90.91%、50.00%、33.33%和27.27%。按检测指针分析,B超软指标异常/结构异常组NIPT阳性检出率高于其他组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 NIPT对21-三体有较高的阳性预测值,但对18三体、13三体和性染色体异常检出率偏低。NIPT是一项筛查技术,筛查出高风险孕妇需介入性产前诊断确诊,临床运用时需要向孕妇充分告知其优势及局限性,帮助孕妇选择适合的筛查及诊断手段。