脑深部电刺激治疗儿童肌张力障碍

作者：杨海波; 章清萍; 文泳欣; 黄真; 吴晔; 杨艳玲; 王翠; 张月华; 韩颖; 包新华^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2021, 36(04): 279-282.

DOI：10.3760/cma.j.cn101070-20201231-01975

• 脑深部电刺激
• 儿童肌张力障碍
• 致病基因
• 治疗

目的总结脑深部电刺激(DBS)对肌张力障碍的治疗效果。方法收集2017年4月至2020年7月北京大学第一医院收治的肌张力障碍患儿的临床资料和外周血DNA,完善患儿DBS术前及术后肌张力障碍评分量表运动评分,完善全外显子测序检测。结果共收集32例运用DBS治疗的肌张力障碍患儿。其中男16例,女16例;12例采用苍白球内侧核靶点治疗,20例患儿采用丘脑底核靶点治疗。发现20例(62.5%)致病基因突变,包括PANK2 9例,KMT2B 3例,GNAO1 2例,GCDH 2例,PINK1、NDUFAF6、DYT27及ADCY5各1例。术后随访1个月～3年8个月,仅1例因家庭护理不当出现局部感染,术后缓解率波动在5.66%～95.92%。结论运用DBS治疗后肌张力障碍患儿均有一定程度缓解,无明显不良反应,表明DBS是儿童肌张力障碍有效且安全的治疗方法。

• 单位
  北京大学第一医院