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摘要
目的 对广东佛山地区19297名孕妇进行脊髓性肌萎缩症（SMA）突变的携带者筛查，探讨佛山地区人群运动神经元生存基因1(SMN1)突变的情况。方法 采用实时荧光定量PCR技术对19297名孕妇进行SMN1基因第7和第8外显子（E7、E8）缺失检测，对结果为阳性的孕妇配偶进行基因缺失检测，为双方同为携带者的夫妇进行产前SMN1基因分析，并采用多重连接探针扩增技术（MLPA）对胎儿基因结果进行验证。结果 在19297例孕妇中，共检出SMA携带者286例（SMN1基因E7、E8杂合缺失258例，单纯E7杂合缺失28例），携带者频率为1.48%。检出双方同为SMA携带者的夫妇6对，经产前诊断基因分析，最终检出SMN1基因E7、E8纯合缺失胎儿1例，SMN1基因E7、E8杂合缺失胎儿4例，正常基因型胎儿1例，与MLPA复核结果一致。结论 阐明广东佛山地区SMA突变的携带频率可为遗传咨询和产前诊断提供依据，并对高风险胎儿进行介入性产前基因诊断，可有效预防SMA患儿的出生，对出生缺陷防控具有重要意义。
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