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摘要
遗传学检测技术的更新迭代不断推动着人类对遗传病的理解, 但由于现有技术的局限性, 无法识别部分变异或尚未构建部分变异与表型之间的联系, 故仍有约半数的遗传病未得到明确诊断。近十余年来, 以纳米孔测序和单分子实时测序为代表的三代测序技术, 弥补了二代测序的技术盲区, 在串联重复序列分析、结构变异、单倍型分析等遗传学检测的各方面展示出其优势。本文就测序技术的发展、三代测序技术的原理和技术特点、在遗传病诊断中的应用进行阐述。
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单位南京医科大学; 南京市妇幼保健院
